Alcuni Medici del Dipartimento di Pediatria e del Dipartimento di Endocrinologia Pediatrica di New York, con la collaborazione di altri Centri, hanno valutato l'efficacia della terapia con ormone della crescita ( GH ) nei bambini affetti da disautonomia familiare.

La disautonomia familiare ( FD ), conosciuta anche come Neuropatia Autonomica Sensoriale Ereditaria ( HSAN ), è una neuropatia primaria a trasmissione autosomica recessiva, che colpisce la popolazione degli Ebrei Ashkenaziti con un'incidenza di 1/3600 bambini.
Tale sindrome è dovuta alla mutazione di un gene il cui prodotto è una proteina localizzata nel Sistema Nervoso Centrale: la mutazione di questa proteina determina lesioni a livello del Sistema Nervoso Periferico e numerosi sintomi riconducibili a disfunzioni del Sistema Nervoso Autonomo.
E' probabile anche che essa determini una perturbazione nella regolazione del sistema dell'ormone della crescita , cosicché i pazienti affetti da questa sindrome presentano anche un'altezza inferiore a quella prevista per la loro età e le caratteristiche dei loro familiari.

In quest'analisi retrospettiva, presentata come uno studio compilativo multicentrico, sono stati reclutati 13 pazienti ( 8 maschi e 5 femmine ) di età compresa tra i 2 ed i 16 anni, sottoposti a terapia con GH e scelti tra i 580 pazienti registrati al Disautonomia Center dell' University Medical Center di New York.
Tutti questi 13 pazienti presentavano un ritardo nell'età ossea ed una velocità annua di accrescimento inferiore alla norma.
A 12 pazienti è stata somministrata una dose compresa tra 0.2 e 0.3 mg/kg/settimana di GH per via sottocutanea, mentre ad 1 bambino sono stati somministrati 0.14 mg/kg/settimana.
I dati relativi all'accrescimento, allo stato puberale, e alla curvatura della colonna vertebrale sono stati valutati sia prima della terapia che al momento della sua interruzione.
Prima dell'inizio della terapia con GH 10 pazienti presentavano una velocità annua di accrescimento inferiore a 5 cm/anno; 6 mesi dopo il trattamento 12 pazienti ( 92.3% ) hanno mostrato un aumento nella velocità di accrescimento ( 4 di essi con una velocità maggiore di 10 cm/anno e 6 di essi inferiore a 6 cm/anno).
Dopo un anno 7 pazienti hanno presentato una velocità di accrescimento annuo maggiore o uguale a 6 cm, che si è ridotto nei pazienti che hanno continuato il trattamento fino a 2 anni.
Anche la statura e l'indice di massa corporea ( BMI ) di questi pazienti è aumentato, senza che si notassero importanti effetti collaterali durante l'assunzione di tale terapia.

Secondo gli Autori la risposta dei pazienti con disautonomia familiare alla terapia con ormone della crescita è stata molto incoraggiante, con un tasso di aumento della velocità di crescita annua compreso tra 8 e 12.6 cm/anno. In ogni caso anche dopo 2 anni di terapia 5 pazienti hanno continuato a mostrare velocità di accrescimento superiori a quelle precedenti il trattamento.

Gli Autori hanno anche rilevato un aumento di incidenza di scoliosi in questi pazienti.
E' noto che una maggiore prevalenza e una più rapida progressione della scoliosi sono associati alla disautonomia familiare stessa, tuttavia gli effetti della terapia con GH sull'incidenza di scoliosi sono ancora poco chiari sia nella popolazione generale che in questa sottopopolazione affetta da FD.( Xagena_2004 )


Fonte : Kamboj MK et al., J Pediatr 2004;144 : 63-67




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