La sferocitosi ereditaria è la più comune malattia emolitica ereditaria nel Nord Europa. I neonati con sferocitosi ereditaria possono sviluppare iperbilirubinemia significativa,ma si sospetta che la sferocitosi ereditaria sia sottostimata come causa di ittero neonatale.

Sono stati utilizzati i database Intermountain Healthcare per identificare tutti i neonati con una diagnosi di sferocitosi ereditaria, in un periodo recente di 5 anni. Questi dati sono stati confrontati con il numero di nuovi casi di sferocitosi ereditaria attesi sulla base della diffusione a livello nazionale ( Stati Uniti ), e anche con il numero di coloro che hanno avuto innalzamenti nella concentrazione emoglobinica corpuscolare media ( MCHC ), ampiezza della distribuzione eritrocitaria ( RDW ) e bilirubina.

Sono stati confrontati i valori di MCHC e RDW dei neonati che avevano un risultato positivo al test diretto dell’antiglobulina ( DAT+ ), un risultato negativo ( DAT- ), e ittero con i valori dei neonati che avevano sferocitosi ereditaria.

In tutto, 8 neonati hanno ricevuto una diagnosi di sferocitosi ereditaria; rimane la possibilità che i Ricercatori non siano riusciti a diagnosticare il 90% dei casi.

Per valutare se alcuni bambini con una mancata diagnosi di sferocitosi ereditaria abbiano sviluppato iperbilirubinemia significativa, sono stati esaminati i dati di tutti i 670 soggetti con un livello di bilirubina maggiore o uguale a 20 mg/dl.

I dati di 20 casi con i più alti valori di MCHC e RDW hanno suggerito che la sferocitosi ereditaria fosse presente ma non riconosciuta in almeno 7 casi. Il follow-up ha rivelato una successiva diagnosi di sferocitosi ereditaria in 5 casi, mentre gli altri 2 non erano più presenti nel sistema sanitario.

I valori di MCHC e RDW sono stati più alti nei pazienti con sferocitosi ereditaria, intermedi nel gruppo DAT+, e più bassi nel gruppo DAT.
Un valore di MCHC maggiore o uguale a 36 g/dl ha mostrato una sensibilità dell’82% e una specificità del 98% per l'identificazione della sferocitosi ereditaria.

Dallo studio è emerso che la sferocitosi ereditaria sia sottostimata come causa di iperbilirubinemia neonatale.
E’ stato, inoltre, ipotizzato che un valore di MCHC maggiore o uguale a 36 g/dl possa indicare la possibilità della presenza di sferocitosi ereditaria. ( Xagena_2010 )

Christensen RD, Henry E, Pediatrics 2010; 125: 120-125



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